Арахнодактилия: симптомы и лечение

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

Содержание:

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

  • синдром расширения и расслоения стенки аорты;
  • синдром смещения (эктопии) хрусталика.
Причины развития арахнодактилии

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку. У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации. Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок. Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов. В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

  1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
  2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

  • недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
  • расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
  • изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
  • миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.
Симптомы Арахнодактилии

Симптомы Арахнодактилии

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

  • психические расстройства;
  • судорожные приступы;
  • смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
  • артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

  • хрусталик смещается вверх;
  • поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
  • частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
  • больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
  • характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
  • больные обычно темноволосые;
  • нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.
Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

  • снижение интеллекта;
  • судороги;
  • смещение хрусталика вниз;
  • прогрессирующее ухудшение зрения;
  • характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
  • определяется остеопороз и патологические переломы;
  • возможны параличи;
  • больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
  • изменены анализы крови и мочи.
Арахнодактилия при гомоцистинурии

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика:

  1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
  2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
  3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

  1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
  2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
  3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
  4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
  5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Методики лечения

Методики лечения

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.