Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — все о заболевании
Фибродисплазия – это очень редкое заболевание, в основе которого лежат нарушения генетического характера. Для патологии характерно окостенение мышц и соединительных тканей с формированием костей в тех местах, где они не предусмотрены природой при нормальном физиологическом развитии. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая отличается врожденными отклонениями формирования скелета, низкой продолжительностью жизни и отсутствием эффективного лечения.
Содержание:
- Несколько фактов о фибродисплазии
- Механизм развития заболевания
- Симптомы фибродисплазии
- Методы лечения фибродисплазии
Несколько фактов о фибродисплазии
Первые упоминания о заболевании, похожем на фибродисплазию, относятся к XVI веку. Чуть позже, в XVII веке английский врач Джон Фрэк подробно описал заболевание, выявленное у одного из мальчиков. Тогда врач упомянул об образованиях на спине, имеющих вид набухших участков. С тех пор заболевание получило название «оссифицирующий миозит», то есть воспаление мышц с последующим окостенением. В XX веке врачи признали термин некорректным, поэтому его заменили на определение «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая», что буквально означает «мягкая ткань, постепенно превращающаяся в кость».
В медицинской литературе, докладах ученых и в обиходе можно встретить другие названия:
- болезнь Мюнхмайера;
- опухоль Стернера;
- болезнь второго скелета;
- параоссальная гетеротопическая оссификация;
- ПОФ.
По состоянию на 2014 год в мире выявлено около 3000 человек с описываемым заболеванием. Из них около 2300 человек имеют неподтвержденный диагноз. В России около 20 человек страдают от фибродисплазии, точное число заболевших в Украине неизвестно.
Фибродисплазия или болезнь второго скелета
Почти все больные – дети. Обычно диагноз ставится и подтверждается в 10-12 лет, а к 20 годам человек умирает. Высокая смертность и небольшая продолжительность жизни объясняются недостаточной информированностью врачей, ошибочными диагнозами, отсутствием эффективных препаратов. Однако есть и исключения: известен случай, когда мужчина достиг возраста 48 лет. Другой больной дожил до 72 лет и умер от инфаркта миокарда. Это доказывает, что при грамотном подходе к лечению и должном уходе заболевание можно победить.
В мире всего несколько исследовательских центров занимаются изучением фибродисплазии и разработкой эффективных методов терапии. Один из них находится в России.
Механизм развития заболевания
Фибродисплазия оссифицирующая – это врожденное заболевание, развивающееся при генетическом отклонении. Что характерно, при внутриутробном развитии плода никаких нарушений нет. Первые симптомы заболевания начинают появляться примерно в 10 лет, в некоторых случаях раньше. По каким причинам кость начинает формироваться там, где ее вообще не должно быть?
Толчком к развитию заболевания являются воспалительные процессы в области мышц. В ответ на внедрение в ткани бактерий, иммунная система направляет к очагу воспаления лимфоциты и лейкоциты. Если отклонений нет, то эти клетки подавляют жизнедеятельность патогенной микрофлоры и воспаление проходит. Однако при фибродисплазии картина другая. Лейкоциты и лимфоциты «атакуют» не бактерии, а собственные ткани:
- мышцы;
- суставы;
- сухожилия;
- хрящи;
- отдельные участки апоневрозов.
В ответ на повреждение мышечных и соединительных тканей организм начинает ускоренный синтез стволовых клеток, которые постепенно окружают участки с нарушением структуры. Это и приводит к перерождению мышц и сухожилий сначала в хрящи, а затем и в кости. Причем они настолько прочные, что способны выдерживать значительные нагрузки, поэтому фибродисплазию и называют вторым скелетом.
Для заболевания характерна периодичность. На протяжение нескольких месяцев или даже лет новые кости не образуются, затем наступает «вспышка» — именно так больные и их родные называют период обострения. Врачи не могут точно назвать причину «вспышек». Считается, что провоцирующими факторами могут стать:
- травмы (даже незначительные удары);
- операции;
- внутримышечное введение препаратов;
- некоторые вирусы;
- перенапряжение мышц при физических нагрузках.
Невозможно с точностью предугадать, когда появится очередное обострение. Известны случаи, когда, например, травмы плеча проходили самостоятельно без «вспышек» фибродисплазии.
Признаки фибродисплазии
Симптомы фибродисплазии
Описываемое заболевание проявляется у каждого больного по-разному. Например, некоторые люди теряют подвижность в определенных суставах еще до достижения 20-тилетнего возраста, другие же сохраняют способность передвигаться десятилетиями. Однако есть ряд симптомов, которые позволяют заподозрить прогрессирующую фибродисплазию.
- Искривление фаланги пальца ноги у детей – считается первым признаком заболевания.
- Появление у детей до 10 лет шишек на плечах, шее, спине. У взрослых людей припухлости могут образоваться в любом месте.
- Отек мышц лица и головы, не поддающийся лечению.
- Потеря подвижности в суставах.
- Боли в период обострений.
Что касается болевого синдрома, то у всех больных он проявляется по-разному. Период окончательного окостенения определенного участка мягких тканей составляет примерно восемь недель. У некоторых пациентов боль начинается в самом начале окостенения, у других – развивается после окончательного формирования кости и длится несколько месяцев.
Некоторые симптомы имеют схожесть с другими заболеваниями. Недостаточная осведомленность врачей о признаках фибродисплазии приводит к постановке ошибочных диагнозов, чаще всего у пациента «диагностируют» рак. Операция, направленная на удаление «раковой опухоли» в этом случае приводит к новому витку обострений и ухудшает общее состояние больного.
Методы лечения фибродисплазии
В настоящее время нет действенного препарата, с помощью которого можно было бы прекратить минерализацию мягких тканей. Во всем мире ведутся опыты, изучается действие определенных веществ, но однозначного результата нет.
Так, в качестве одного из средства, учеными рассматривается этидронат. В больших дозах препараты с содержанием этого вещества замедляют процесс образования костной ткани. Однако подобное лечение может иметь побочный эффект: ударная дозировка не только воздействует на аномальные кости, но и разрушает основной скелет человека. В настоящее время некоторыми медицинскими исследовательскими институтами применяются препараты с содержанием памидроновой кислоты, которая имеет схожий с этидронатом механизм действия, но в меньшей степени воздействует на опорно-двигательный аппарат пациента.
Болезнь второго скелета в разном возрасте
Остальные методики лечения направлены на облегчение состояния больного фибродисплазией в период обострений и улучшение, по возможности, качества его жизни. В основе методов лежит применение следующих препаратов:
- Преднизолона;
- Целебрекса;
- Монтелукаста (нет данных об эффективности препарата, применяется редко);
- Метаксалона;
- Леоризала и других.
Из-за возможных побочных эффектов приведем общую информацию по препаратам и особенностям их применения при обострении фибродисплазии.
Преднизолон в лечении фибродисплазии
Преднизолон – это препарат группы кортикостероидов, обладающий противовоспалительным эффектом. Прием внутрь в течение первых суток «вспышки» позволяет снизить боль, опухоль и воспалительный процесс. Врачи не рекомендуют применять это средство при локализации «вспышек» в области груди или позвоночника из-за невозможности выявить время начала обострения.
Максимально допустимый курс приема преднизолона составляет две недели, причем начиная с четвертого дня дозировку нужно снижать. В противном случае действующее вещество ускоряет рост костной ткани, подавляет иммунитет и ухудшает зрение.
Целебрекс в лечении заболевания
Целебрекс – это ингибитор ЦОГ-2, замедляющий воспалительные процессы в организме. Отпускается только по рецепту врача, так как его действие окончательно не изучено. Учеными проводились исследования безопасности препарата при лечении онкологических заболеваний у детей, но свидетельств об отсутствии побочных действий при фибродисплазии нет. Поэтому препарат назначается врачом, который может оценить возможные риски и рассчитать индивидуальную дозировку.
Вообще, применение ингибиторов ЦОГ-2 неоднократно подвергалось сомнению и были случаи изъятия некоторых препаратов из продажи. Так, в 2004 году был отозван медикамент Рофекоксиб, что больные люди и их родственники восприняли с недоумением. До начала этого века Рофекоксиб считался единственным средством, способным помочь при «вспышках», но исследования безопасности препарата не проводились, с чем и был связано решение об изъятии Рофекоксиба из продажи.
Метаксалон при лечении заболевания
Метаксалон – это препарат группы миорелаксантов, который может применяться при «вспышках» с целью снижения болевых симптомов. Его действие ослабляет спазм мускулатуры, который имеет место на границе между здоровой тканью и минерализирующейся.
Данных о безопасности Метаксалона при длительном применении нет. В настоящее время ведутся исследования по этому вопросу, а врачам рекомендуется подбирать курс таким образом, чтобы постепенно снижать дозировку после купирования сильной боли.
Подведем итоги
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это врожденное заболевание, связанное с генетическими отклонениями. Болезнь вылечить невозможно в связи со слабой изученностью механизмов ее развития и действия различных препаратов.
Отказ от некоторых прививок и инъекций, защита больного от получения травм и должный уход способны продлить жизнь. Желательно, чтобы пациент своевременно проходил обследования и применял препараты в точном соответствии с указаниями врача.
