Синдром элерса данлоса: симптомы и лечение

Современная наука обнаружила огромное количество различных заболеваний, обусловленных генетическими изменениями. Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – одно из таких заболеваний, относящееся к системным соединительным дисплазиям, поражающим соединительную ткань.

Сегодня врачи считают данный синдром одним из самых распространенных среди различного типа дисплазий. Частота встреч с четко диагностируемым синдромом колеблется на отметке в 1:100000 заболевшим, что для наследственной патологии считается частым показателем. При этом врачи акцентируют внимание на том, что выделяют еще и скрытые типажи синдрома, при которых диагноз или не ставится вовсе или ставится с трудом.

Содержание:
Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром элерса данлоса у детей

Под термином «синдром Элерса-Данлоса» объединена большая группа заболеваний, которые развиваются из-за мутации, происходящей в гене, отвечающим за структурные особенности коллагена. Таких генов в организме насчитывается не один десяток, и каждая мутация в любом из генов может приводить к той или иной форме синдрома.

Интересно, что чаще всего симптом можно диагностировать в довольно раннем возрасте, но встречаются дети, у которых можно было бы определить патологию, но она остается не диагностированной. Так происходит из-за большого числа неярко выраженных разновидностей синдрома.

Выделяют несколько разновидностей болезни, а также 11 ее форм, что существенно осложняет постановку диагноза, когда речь идет о ребенке. Синдром Элерса-Данлоса нередко диагностируется только тогда, когда появляются серьезные осложнения на фоне отсутствия наблюдения за больным и терапии.

В случае с детьми особый интерес представляют 4 основных формы заболевания.

Гиперподвижность

Данная форма патологии может быть диагностирована у 1 человека из 10000-15000, что делает синдром Элерса-Данлоса по типу гиперподвижности одним из самых распространенных в мире.

Именно в случае с данным типом синдрома врачи часто не признают наличие проблемы, вынося в основной диагноз фибромиалгию и прекращая на этом диагностический поиск. Заново диагностику начинают в этом случае тогда, когда появляются серьезные осложнения, основным из которых выступают боли.

При осмотре младенца, страдающего от гиперподвижности, в глаза бросается мышечная гипотония. Из-за нее у малыша возникает задержка развития таких навыков, как присаживание, стояние и хождение.

Еще один симптом, на который часто обращают внимание врачи, не привязывая его к СЭД – это приобретенный порок сердца. В основном у ребенка можно диагностировать пролапс митрального клапана, лечение которого начинают изолированно от терапии основного отклонения.

Гиперподвижность сустава

Классический тип

Классический тип патологии раньше разделяли на тяжелый и умеренный, но сегодня это разделение не используется. При этой форме патологии страдает, прежде всего, кожа, но также поражаются и суставы.

Дети, больные классической разновидностью синдрома Элерса-Данлоса, имеют нежную кожу, которая легко повреждается. В глаза бросаются грубые шрамы, располагающиеся в наиболее уязвимых местах, таких как коленки, локти, иногда лоб.

Ссадины и рубцы.

Ссадины и рубцы.

Как и при гиперподвижности, при данном типе болезни может наблюдаться отставание в развитии моторных навыков. Малыш с задержкой начинает самостоятельно садиться, вставать и ходить.

Классический тип синдрома и сегодня вызывает немало диагностических трудностей. Да сих пор не разработан метод диагностики, позволяющий обнаруживать наличие патологии со 100% вероятностью, что иногда существенно затрудняет постановку диагноза.

Сосудистый тип

Сосудистый тип редко диагностируется детей младшего возраста. В большинстве случаев эта разновидность СЭД обнаруживается у уже умерших людей и является посмертным диагнозом.

Ориентируясь на современные данные, принято считать, что данная форма патологии, затрагивающая коллаген, участвующий в построении сосудов, является наиболее опасной. Эти данные можно считать неточными, так как осведомленность о сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса остается очень низкой, а случаев заболевания, диагностированных у живых пациентов очень мало.

Кифосколиоз

Самая редкая разновидность синдрома, диагностируемая у детей. Всего по последним данным зарегистрировано 60 случаев заболевания. Дети с синдромом Элерса-Данлоса кофосколиотической разновидности отличаются гипотонией, низким развитием моторных навыков. Со временем у таких детей наблюдается сильное искривление позвоночника. Проблемы с позвоночником выражены к 20 годам настолько сильно, что человек полностью теряет возможность передвигаться самостоятельно, и вынужден использовать инвалидное кресло.

Сильное искривление позвоночника.

Сильное искривление позвоночника.

Данный тип болезни сравнительно легко поддается диагностике, в том числе внутриутробной. Показанием к проведению амниоцентеза может служить наличие близких родственников с диагностированной формой патологии.

Родителям важно помнить, что ни один из типов синдрома Элерса-Данлоса не сопровождается нарушениями со стороны нервной системы. Это значит, что интеллект ребенка, если нет дополнительных нарушений, будет соответствовать его возрасту. Любая из форм умственной отсталости не является специфичной для данного заболевания.

Название Номер Распространенность Описание
Гиперподвижность 3 1:10-15 тысяч Лидирующий симптом – гиперподвижность суставов, слабее выражены поражения кожи
Классика 1 и 2 2-5:100 тысяч Лидирующий симптом – поражения кожи, поражение суставов выражено слабее
Сосудистый тип 4 1:100 тысяч Характеризуется поражением сердечнососудистой системы
Кифосколиоз 6 Очень редкий Сопровождается выраженными нарушениями осанки

Многие родители склонны в течение длительного времени игнорировать возможные симптомы заболевания. В случае с синдромом Элерса-Данлоса не стоит надеяться, что патология пройдет сама. Необходимо показать ребенка врачу, установить диагноз и, если он будет положительным начать принимать меры.

Родителям стоит помнить, что при синдроме Элерса-Данлоса человеку рекомендуется специфический ритм жизни, сопряженный со множеством запретов и ограничений. Чем раньше они научат ребенка жить в этом ритме, который будет для него совершенно новым, тем лучше. Ведь переучивать подростка гораздо сложнее, чем изначально научить малыша кое-каким особенностями жизни при данном заболевании.

Симптомы Элерса Данлоса

Симптоматика, выходящая на первый план при синдроме Элерса-Данлоса, затрагивает в первую очередь кожные покровы и суставы. Это связано с тем, что коллаген используется в этих структурах с особенно выраженной активностью, а значит нарушения в его структуре отражаются, в первую очередь, на этих элементах.

Поражения кожных покровов чаще всего бросаются в глаза в первую очередь. Родители ребенка или уже взрослый человек может обратить внимание на увеличенное время, требуемое для нормального заживления ран. При проведении различных операций люди, страдающие от синдрома, сталкиваются с частым расхождением швов, что также может указывать на патологию.

Обращает на себя внимание не только длительность заживления раневых поверхностей, но и характер заживления. Кожа восстанавливается грубо, часто на месте ран образуются шрамы, напоминающие по внешнему виду папиросную бумагу. Грубое заживление начинается с тех мест, которые подвергаются воздействию извне наиболее активно. В детстве, например, это могут быть коленки и локти, так как они травмируются наиболее часто. У грудных детей также часто травмируется лоб, когда они начинают совершать первые попытки самостоятельно ползать или ходить.

Кожа в пораженных местах отличается тонкостью, иногда избыточной сухостью. Если прощупать уязвимые места, то в ряде случаев можно обнаружить небольшие образования под кожей, которые являются кистами. Лучше всего подобные кисты прощупываются в областях предплечий и голеней.

Образование кист у детей с синдромом Элерса-Данлоса связано с патологическими изменениями в структуре кровообращения. В результате неправильного кровотока в конечностях формируются подкожные дольки, которые со временем кальцинируются.

Если у человека поврежден не только коллаген, участвующий в построении кожи и суставов, но и сосудистый коллаген, то ко всем симптомам добавляется хрупкость и ломкость сосудов. Это проявляется в виде частых подкожных кровотечений и гематом. Обнаруживается гематома по характерному изменению цвета кожного покрова.

Частые подкожные гематомы.

Подкожные гематомы.

Многие люди, обнаружив у ребенка множественные гематомы, обращаются в полицию с заявлением о домашнем насилии, которого может и в помине не быть, просто так проявляется синдром Элерса-Данлоса.

Патологии сосудов могут приводить к избыточной кровоточивости даже при нормальных свертывающих способностях крови. Об этом необходимо помнить в тех случаях, если человеку с синдромом Элерса-Данлоса предстоит перенести операцию. Оперирующий хирург обязательно должен быть предупрежден об особенности пациента.

Изменения со стороны суставов выражены в основном в виде гиперподвижности. Гиперподвижность суставов диагностируют по специализированной шкале, называемой шкалой Бейгтона. Помимо использования шкалы также врачи обращают внимание на частоту вывихов и подвывихов. У здорового человека в течение жизни подобные отклонения встречаются не так часто, в отличие от человека больного. Также заподозрить наличие патологических изменений можно у младенца, если при рождении у него был диагностирован вывих бедра врожденного типа.

СЭД может проявлять себя в виде различных искривлений позвоночника. Диагностируются не только кифозы и сколиозы, но и их комбинированные варианты. Естественно, сильные искривления позвоночного столба всегда приводит к развитию патологий внутренних органов, так как они вынуждены адаптироваться к неправильной форме тела.

Часто у пациентов диагностируются различные патологии органов зрения, такие как:

  • кератоконус;
  • отслойка сетчатки;
  • окрашивание склер голубоватым оттенком;
  • миопия и др.

Сердечнососудистая система также зачастую подвержена изменениям. Страдают не только сосуды, но и клапаны сердца, в строении которых значительную роль играет коллаген. Чаще всего встречаются такие отклонения в строении сердца, как пролапс митрального клапана и аортальная дилятация.

Для детей с СЭД характерна также гипотония мышечного типа. Ее можно заподозрить, если ребенок отстает в моторном развитии или у него диагностируется высокая мышечная утомляемость.

Дети с синдромом Элерса-Данлоса также часто страдают от разнообразных грыж, так как мышечная система не способна создать нормальный сильный каркас. Могут также диагностироваться нарушения соматических органов.

Классический тип

При классическом типе патологии на первое место выходит поражение кожных покровов, выражающееся в атрофических изменениях в рубцах. Для кожи характерна бархатистость, но под ней определяется большое число кист и опухолевых образований.

Патологии суставов выступают, как дополнительный диагностический признак. Часто встречаются разнообразные вывихи и подвывихи. Другие критерии диагностики дополнительного типа – это гипотония, появление экхимозов, чрезмерная хрупкость тканей и их растяжимость. Последнее может проявляться в виде разнообразных кровотечений, грыж, расхождений швов.

Важно иметь в виду, что поражение кожных покровов может варьироваться по степени тяжести. Встречается как умеренный тип патологии, так и тяжелый, при котором кожа поражается очень выражено.

Гипермобильный тип

Гипермобильный тип поражения, в отличие от классического, характеризуется выраженным поражением суставов, при котором поражения кожи могут отсутствовать полностью или выражаться слабо. Для больных синдромом Элерса-Данлоса гипермобильного типа характерны жалобы на частые вывихи и подвывихи (особенно часто страдают конечности, височно-нижнечелюстной сустав). Рано появляются жалобы на болевой симптом. Характерная особенность болей не только в раннем их проявлении, но и в изнуряющем характере. Боли хронические.

Для гипермобильного типа патологии не характерна атрофичность рубцовых тканей.

Сосудистый тип

Для сосудистого типа синдрома характерно поражение сосудов различного калибра. При этом поражения кожных покровов могут отсутствовать вовсе, а гиперподвижность суставов может диагностироваться только в конечностях.

Пациенты с этим типом заболевания часто страдают от разнообразных гематом и кровоподтеков, для них характерны разрывы внутренних артерий и ранний варикоз вен нижних конечностей.

Синдром диагностируется в основном у взрослых благодаря характерному фентоипу, среди детей диагностика затруднена. Смерть пациентов наступает во второй-третьей декаде жизни из-за разрыва жизненно-значимых сосудов. Часто женщины погибают в родах из-за разрыва матки или промежности, выраженных маточных кровотечений.

Кифосколиотический тип

Не первое место при данном типе патологии выходят такие симптомы, как хрупкость склер, развитие кифозов и сколиозов. В зависимости от выраженности патологии могут также наблюдаться разрывы артерий, хрупкость кожных покровов, развитие рубцовых тканей с атрофическими изменениями.

По мере прогрессирования заболевания пациенты полностью перестают передвигаться самостоятельно, а также травматизация глазных яблок у них наступает в ответ на малейшие повреждения.

Выделяют два дополнительных вида синдрома Элерса-Данлоса, которые встречаются крайне редко. Это артрохолазия, сочетающая в себе несколько симптомов, таких как вывих бедра врожденного типа, сильное искривление позвоночника, низкий рост больного, гиперподвижность и гипотония, хрупкость кожи. Всего на сегодняшний день зарегистрировано около 30 больных с артрохолазией.

Второй редкий тип – это дерматоспраксис, при котором кожа может отслаиваться пластами, а по консистенции напоминать тестовую массу. Интересно, что при этом типе патологии заживлении происходит без формирования атрофии. Всего в мире зарегистрировано 10 больных с дерматоспраксисом.

Диагностика

Сегодня диагностика синдрома Элерса-Данлоса в некоторых случаях бывает затруднительной. Лучшим вариантом считается пренатальная диагностика, но ее проведение обязательно только по специальным показаниям.

Если необходимо оценить здоровье ребенка или взрослого, диагносты сталкиваются с рядом значительных трудностей. Часто врач-генетик вынужден полагаться не на молекулярно-генетические методики, с которыми он привык работать, а на данные осмотра и анамнеза, что значительно осложняет диагностический поиск. Так, например, синдром по типу гиперподвижности ставится исключительно на основании клинического наблюдения, без каких-либо лабораторных подтверждений, что в ряде случаев ведет или к неправильной диагностике, или к диагностике запоздалого типа, когда уже развиваются осложнения.

Диагностика патологии проводится под контролем медицинского генетика. В основу диагностики закладывается осмотр больного, сбор семейного анамнеза, а также молекулярно-генетические исследования.

Первоначально, осматривая пациента, врач обращает внимание на наличие больших диагностических критериев. К ним относят гипермобильность суставов, повышенную кровоточивость и выраженную эластичность кожи. Малые критерии служат дополнительным диагностическим признаком. К ним относят патологии сердца и сосудов, хрупкость кожи, патологии глаз.

Выраженная эластичность кожи.

Выраженная эластичность кожи.

В качестве диагностической методики может быть применена биопсия кожных покровов. Кусочек кожи исследуют под электронным микроскопом, а также оценивают на гистохимическом и гистологическом уровне. Кожная биопсия хоть и используется в диагностике, но не является методом, который дает 100% результат. Кожная биопсия используется в диагностике в основном классического типа синдрома, но даже там не дает идеальных результатов и не может считаться достоверной.

Широко сегодня применяются методики пренатальной диагностики. Амниоцентез, например, рекомендуется каждой женщине, если в семье есть больные, страдающие от синдрома Элерса-Данлоса. Исследование имеет высокую диагностическую ценность, помогая со 100% вероятность выявить патологию в пренатальном периоде.

Дополнительно может проводиться УЗИ-исследование внутренних органов, чтобы выявить их патологические изменения. Также пациентам, страдающим синдромом Элерса-Данлоса рекомендуются консультации у офтальмолога, травматолога, кардиолога, стоматолога и других специалистов, в зависимости от выраженности симптомов.

При подозрении на синдром Элерса-Денлоса у одного из родителей стоит обязательно пройти генетическую консультацию, чтобы спрогнозировать возможность рождения ребенка с подобной патологией и, если есть возможность, принять меры по предотвращению развития патологии.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

В первую очередь пациентам подбирают щадящий режим физической активности, а также рекомендуется облегченный режим дня.

Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

9_ru

Хирургическая коррекция позвоночника.

Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник. После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

  • витаминные комплексы;
  • аминокислоты;
  • минеральные комплексы;
  • Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
  • препараты, улучшающие трофику тканей.

Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания. Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным.

Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания. Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин.

Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту. Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально.

loading...